Teste do pezinho

Pediatria (São Paulo) 2008;30(3):142-143

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EDiTORiAL

do teste “do pezinho” para a medicina genômica
From “spot test” to Genomic Medicine Del “test del talón” para la medicina genomica
Paulo Taufi maluf Junior
Prof. Livre-docente em Pediatria - FMUSP Médico Assistente Unidade de Onco-Hematologia do Instituto da Criança HC-FMUSP Responsável pelo Serviço de Pediatria do Hospital 9 de Julho - SP

Este número de PEDIATRIA-SÃO PAULO traz dois artigos que abordam diagnóstico e intervenção precoces em recém-nascidos portadores de malformações ou com “spot test” positivo para hemoglobinopatias. O primeiro trabalho visa chamar atenção para a discrepância que muitas vezes se verifica entre prontuários de unidades neonatais e Declaração de Nascidos Vivos, quando nesta, sem o preenchimento correto de um singelo campo, muitas vezes é omitida ou mal informada a existência de anomalias. O segundo trabalho faz uma revisão e uma orientação para os profissionais de saúde que se deparam com testes “do pezinho” que revelam detecção de hemoglobinas anormais. A triagem neonatal envolve um grande esforço de política de saúde para que, através da identificação precoce, crianças se beneficiem de medidas preventivas que amenizem ao máximo a morbidade apurada. O interesse é maior quando são triados bebes oriundos de comunidades nas quais determinadas doenças são mais prevalentes, a exemplo de fibrose cística em europeus setentrionais, ou doença de Tay-Sachs entre judeus Ashkenazi. O estado de portador nas heranças mendelianas implica medidas de aconselhamento futuro para constituição de prole, para as quais muitas das questões éticas, culturais ou religiosas ainda não estão bem resolvidas. Em nosso país, a triagem para hemoglobinopatias, dentre as outras que hoje estão implantadas nacionalmente, justifica-se pela grande parcela de nossa população com afro- descendência, meio em que é grande o número de indivíduos portadores do gene para anemia falciforme 1.

Nos EUA, os