Talassemia
Introdução: A doença foi primeiramente identificada em indivíduos de origem da região do mar mediterrâneo (Sul da Itália e Grécia), no entanto, devido à migração pode ser encontrada em outras regiões. As talassemias constituem um tipo de hemoglobinanopatia hereditária que se caracteriza pela diminuição da síntese das cadeias polipeptídicas da globina. Trata-se de um defeito quantitativo, assim entende-se que a qualidade da hemoglobina é perfeita, portanto é a quantidade que interfere na função da hemoglobina. (Azevedo, 2008). A talassemias (Alfa) é reconhecida de duas formas em cis e em trans e também de hemoglobina H, que resulta na dilatação de três genes (Rapaport, 1990).
Objetivos: Demonstrar que a talassemia apresenta vários tipos de alterações das cadeias globinicas: as talassemias (Alfa), as talassemias (Beta) e as duas juntas, essa ultima apresenta formas mais raras com gravidade clínica variada.
Relevância do Estudo: Identificar com base científica, características sintomáticas da doença de forma que se permita diagnosticar a patologia, quais métodos necessários para identificação dos aspectos que se apresenta e possíveis tratamentos. Informações estas importantíssimas para qualquer profissional da área da saúde que tenha contato com esse tipo se situação.
Materiais e métodos: Foi realizado um levantamento literário junto à biblioteca das Faculdades Integrada de Bauru – FIB e em sitesespecíficos (Scielo e Pubmed).
Resultado e discussões: As talassemias caracterizam-se pela deficiência ou ausência de uma ou mais cadeias de globina, em uma falha em alguns dos pontos deste processo acarreta uma talassemias. Perdas de trechos do DNA são comuns na maioria da alfa-talassemias e em alguns tipos raros de beta-talassemias (Porto, 2001).
Todas as formas de Talassemias caracterizam-se por anemia microcítica hipocrômica, devido a uma redução ou ausência na síntese da molécula de hemoglobina completa (Rubin e Farber,