Síndrome de Turner
Turner
(DISGENESIA GONADAL, MONOSSOMIA
DO X, SÍNDROME DE BONNEVIEULLRICH)
O que é?
A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.
O que é?
A síndrome de Turner é bastante rara, afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossômicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
Sobre a síndrome ...
A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
O surgimento da síndrome pode acontecer quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozoide.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.
Complicações como atrite, escoliose, problemas cardíacos, nos rins, na tireoide, diabetes , catarata e pressão alta são recorrentes nos portadores.
Sintomas
Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias
infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados
pelve androide
tórax largo e em forma de barril;
alterações cardíacas e ósseas
Menor peso do que a média para a sua idade
Configuração anormal das orelhas
Fraca raiz de cabelo
Peito largo e mamilos muito espaçados
A maior artéria do corpo (a aorta) está, por vezes, contraída (conhecido como coartação da aorta)
Sintomas
Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:
Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
Peito liso e largo em forma de escudo
Pálpebras caídas
Olhos ressecados
Infertilidade
Falta de menstruação (menstruação ausente)
Pouca altura