Síndrome de Turner

Alterações cromossômicas
Como já mencionado, o DNA encontra-se armazenado em nossas células sob a forma de cromossomo. Em cada célula humana há 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e outros 23, de origem materna. Estes pequenos novelos de DNA apresentam diferenças entre si quanto ao formato e ao tamanho, e recebem cada um deles, uma identificação: os autossomos são numerados de 1 a 22, e os sexuais são o X e o Y. A falta, excesso ou alteração de material cromossômico nas células humanas resulta em uma série de distúrbios genéticos, que são denominados genericamente de alterações ou aberrações cromossômicas.
Estas alterações cromossômicas podem ser de dois tipos: numéricas e estruturais.
Durante o desenvolvimento embrionário, essa quantidade de material genético a mais ou a menos e/ou alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais (gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes) irão interferir de modo negativo, resultando em malformações fetais que estarão presentes na criança já ao nascimento. A figura abaixo corresponde a um exame de visualização cromossômica, denominado CARIÓTIPO.
Em um cariótipo de indivíduo NORMAL, sem qualquer síndrome ou aberração cromossômica, observamos todos os cromossomos em pares e inteiros; inclusive os cromossomos sexuais XX ou XY.

Translocação: Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Fala-se em translocação reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. Na hora do pareamento meiótico , ocorre uma figura em forma de cruz. de Inversão: Um pedaço de cromossomo

cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose

se quebra, sofre rotação de 180º e