Síndrome de turner
SÍNDROME DE TURNER
Manaus, 2012.
VALÉRIA MOTA
SÍNDROME DE TURNER
Trabalho para obtenção de nota parcial na disciplina Tópicos Emergentes, ministrada pela professora Marta Magda Marques Nogueira Mateus.
Manaus, 2012.
SUMÁRIO
INTRODUÇÃO4
Síndrome de Turner (45, X e Variantes)5
Aspectos Clínicos e características que repercutem na Síndrome de Turner 5
Aspectos Clínicos e características que repercutem na Síndrome de Turner 6
Aspectos Psicossociais que repercutem na Síndrome de Turner 6
Diagnóstico6
Diagnóstico7
Tratamento 7
Vida Sexual Ativa7
Dificuldades e Limitações8
Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação8
Recomendações 8
Registros de artigos científicos e relatos sobre Síndrome de Turner no Brasil9
Caso verídico em São José dos Campos9
CONCLUSÃO10
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS11
ANEXO I12
ANEXO II13
ANEXO III14
INTRODUÇÃO
Síndrome é um conjunto de sintomas ligados a uma entidade mórbida e que constitui o quadro geral de uma doença. Na Síndrome de Turner (ST) as características clínicas são provenientes de uma alteração genética que ocorre nas células em formação, ainda no ventre da mãe, que irão acompanhar a pessoa por toda a sua vida.
A Síndrome de Turner tem como alteração genética a falta total ou parcial de um dos cromossomos sexuais. O cromossomo X, chamado de cromossomo sexual, é ele que determina as características femininas de todas as mulheres. Como na ST há somente 1 cromossomo X funcionando, o papel deste não será completo, haverá deficiência no desenvolvimento da puberdade. O desenvolvimento das mamas e a menstruação não ocorrem. Também é decorrente desta falha o crescimento, conferindo a baixa estatura observada e mais de 90% das meninas.
A razão para esta alteração não é conhecida, e não há nada a ser feito para prevenir este acontecimento, porém esse fato não impedirá que as mulheres portadoras da Síndrome de Turner desenvolvam uma vida normal, dado o