Síndrome de Pradder Willi

O que é?
A síndrome de Prader-Willi é a causa genética mais comum de obesidade potencialmente fatal em crianças. Pessoas com síndrome de Prader-Willi têm problema no hipotálamo, uma parte do cérebro que controla a sensação de fome e saciedade. Não possui cura.
Causas
A maioria dos casos de síndrome de Prader-Willi resulta de erro genético espontâneo que ocorre na concepção em genes no cromossomo 15. Em casos muito raros a mutação é herdada.
Sintomas
Constante sensação de fome e vontade de comer; Retardo mental; Dificuldades de aprendizado; Dificuldades na fala; Fraco tônus muscular; Dificuldades para realizar movimentos;
Problemas de equilíbrio; Distúrbios de humor; Atraso no desenvolvimento; Pouca sensibilidade a dor; Baixa estatura; Pele clara; Mãos e pés pequenos; Estrabismo.

Diagnóstico
O diagnóstico é feito através da observação dos sintomas e de exames genéticos, indicados para recém-nascidos que apresentem tônus muscular baixo. A descoberta precoce da doença permite uma intervenção rápida, que consiste na administração de hormônio do crescimento.
Tratamento
Terapia da fala: Permite fazer alguns avanços relacionados a linguagem e as formas de comunicação desses indivíduos. Atividade física: É importante para equilibrar o peso corporal e fortalecer a musculatura. Fisioterapia: Proporciona a melhora do tônus muscular e um melhor equilíbrio. Terapia ocupacional: A terapia ocupacional proporciona aos portadores de Prader-willi uma maior independência e autonomia nas atividades diárias. Administração de hormônios: O uso de hormônios aumenta a estatura e diminui a quantidade de gordura corporal dos indivíduos com a síndrome. Apoio psicológico: O apoio psicológico é importante para orientar o indivíduo e sua família a como lidar com comportamentos obsessivos- compulsivos e transtornos de humor.