Síndrome de down

SÍNDROME DE DOWN

DEFINIÇÃO

A SD é uma doença congênita relacionada à trissomia do cromossomo 21.
Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Jhon Langdon Down, médico inglês. Antigamente era chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores.
É essencialmente um atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia e diversas características físicas e funcionais.
O bebê é pouco ativo, mas essa hipotonia vai diminuindo com o tempo e a criança vai conquistando as diversas etapas do desenvolvimento.
A causa da SD é o excesso de material genético proveniente do cromossomo 21. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, por isto a SD é denominada também Trissomia do 21.
A SD ocorre em todas as raças e em ambos os sexos e possuem particularidades que caracterizam o diagnóstico.
A característica mais freqüente na SD é o atraso mental. O desenvolvimento cerebral é deficiente, assim, apresentam microcefalia.
O cérebro do portador de SD tem aproximadamente 76% do peso do cérebro de um indivíduo normal.

ALTERAÇÃO GENÉTICA

Ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião.
Na célula normal = 46 cromossomos divididos em 23 pares.
Síndrome de Down = 47 cromossomos.

Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão

Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
47 cromossomos em todas as células, tendo no par 21 três cromossomos.
Ocorre em aproximadamente 95% dos casos
Trissomia por translocação

Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14.
Ocorre em 3% dos casos.

Mosaico

Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos).
Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

INCIDÊNCIA

Há uma relação importante com a idade materna.
Após