síndrome de down
Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.
Constituição cromossômica:
Características:
Podem variar de pessoa para pessoa. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.
A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.
Os sinais físicos comuns incluem:
Tônus muscular reduzido no nascimento
Excesso de pele na nuca
Nariz achatado
Articulações separadas entre os ossos do crânio
Uma única dobra na palma da mão
Orelhas pequenas
Boca pequena
Olhos inclinados para cima
Mãos largas e pequenas com dedos curtos
Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)
O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.
As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:
Comportamento impulsivo
Capacidade de discernimento diminuída
Pouca capacidade de atenção
Aprendizado lento
Conforme as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes de suas limitações, elas também podem sentir frustração e raiva.
Muitos problemas de saúde diferentes são encontrados em pessoas com a síndrome de Down, como
Problemas de nascença no coração, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular
Ademência pode ser evidente
Problemas nos olhos, como cataratas (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa usar óculos)
Vômitos precoces intensos, que podem ser um sinal de obstrução