Síndrome de down

3- REVISÃO DE LITERATURA / REFERENCIAL TEÓRICO

A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O individuo portador dessa Síndrome possui 47 cromossomos, quando o correto seriam 46.
Cromossomos são minúsculas estruturas em forma de barras que portam os genes; estão contidos no núcleo de cada célula e só podem ser identificados durante certa fase da divisão celular utilizando um exame microscópico.
Este cromossomo extra está ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com Síndrome de Down.
Essa síndrome não está vinculada à conseguinidade, isto é, a laços de parentescos entre os pais.
De acordo com a Fundação Síndrome de Down, a Síndrome foi descrita em 1866 por Jonh Langdon Down, que acabou sendo batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da Síndrome era genética.
Esta alteração genética pode se apresentar de três formas:

• Trissomia 21 padrão:
- Cariótipo 47XX ou 47XY (+21)
- Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos
• Trissomia por translocação:
- Cariótipo 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
- O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente em 3% dos casos.
• Mosaico:
- Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+ 21).
- O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.
As principais características da Síndrome de Down são:
• Comprometimento intelectual
• Redução do tônus muscular
• Cabelos lisos e finos
• Olhos com linhas ascendentes e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais)
• Nariz pequeno e um pouco “achatado”
• Rosto redondo
• Orelhas pequenas
•