Síndrome de beckwith-wiedemann

1 INTRODUÇÃO

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) foi descrita primeiramente por Beckwith, em 1963, e, posteriormente, por Wiedemann, em 1964, como síndrome E.M.G. (exonfalo-onfalocele, macroglossia e gigantismo), sendo relacionada atualmente a outras malformações (MACEDO; MEYER, 2007). Segundo Badia et al. (2006), a SBW é uma doença genética que pode provocar um crescimento físico anormal nos primeiros anos de vida. As crianças com essa síndrome têm um peso elevado ao nascer e um crescimento acelerado durante a primeira infância, às quais costumam ter um desenvolvimento físico e intelectual dentro dos padrões normais. A incidência é aproximadamente de 1: 14.000 nascimentos, o diagnóstico é baseado nos achados clínicos, sendo fundamental seu reconhecimento precoce, pelo risco maior do surgimento de vários tumores na infância (ALBERTO et al., 2006). As manifestações clínicas mais frequentes apresentadas na SBW são: macrossomia, pregas nos lóbulos das orelhas, macroglossia, onfalocelo, hérnia umbilical, hipotonia, hipercrescimento durante a infância, nefromegalia, hepatoesplenomegalia, hemihiperplasia e hipoglicemia (BADIA et al., 2006). Trata-se, portanto, de uma síndrome polimorfa, sujeita a uma associação variável de sinais e sintomas. Entre as inúmeras anomalias citadas, a macroglossia é a manifestação mais comum da síndrome, estando presente em 82% a 99% dos indivíduos acometidos, podendo estar associada a um espectro de alterações craniofaciais (MACEDO; MEYER, 2007). Lopes et al. (2009) afirma que é uma doença de etiologia múltipla, classificada como verdadeira, quando há o alargamento ou crescimento excessivo da língua, e como relativa, quando há um desequilíbrio entre o tamanho da língua e da cavidade oral, resultando em espaço insuficiente para a estrutura em questão. Pode ser congênita ou adquirida. Está associada a uma variedade de síndromes podendo ser do tipo verdadeira ou relativa. Clinicamente, pode acarretar