Síndrme de edwards

SÍNDROME DE EDWARD

Descrita pela primeira vez em 1960 pelo geneticista John Edwards. Foi a segunda trissomia autossômica identificada no homem.
A Trissomia 18 é uma mutação genética que surge de uma anomalia do cromossoma 18. Geralmente resulta de um erro na divisão celular, na qual um par de cromossomos, ou duas cromátides, de um cromossomo, não se separam durante a meiose. Conseqüentemente, o par de cromossomos ou de cromátides, vai para uma célula filha, enquanto a outra não recebe nenhum. A não disjunção pode ocorrer durante a gametogênese paterna ou materna. Sendo 85% dos casos o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.
A chance de pais que já tiveram um filho com essa síndrome de ter outro filho com a mesma é de apenas 1%. A incidência de afetação é maior em crianças do sexo feminino do que masculino. 4:1
A freqüência da trissomia do 18 é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que 95% da gravidez com a trissomia sofrem aborto espontâneo, nascendo apenas 5%. A mortalidade pós-natal de crianças com essa trissomia é elevada, menos de 5% dessas crianças atingem o 1º ano de vida, apesar de já terem sido registrados casos de adolescentes com 15 anos ou mais.
O seu diagnóstico poderá ser efetuado ainda no período pré-natal, regularmente investigado quando a mãe tem idade superior a 35 anos. A análise pode ser feita após o nascimento através de um quadro clínico do recém-nascido e do estudo genético. Esta doença pode ser diagnosticada logo depois do nascimento ou algum tempo depois, porque os bebes apresentam algumas anomalias complexas.
Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central e atrofia cerebral de graus variados. As principais características dos portadores da síndrome são: estatura baixa, cabeça pequena, alongada e estreita, zona occipital muito saliente, pescoço curto, defeitos oculares, orelhas baixas e mal formadas, defeitos oculares,