SNPs

SNPs:
Pesquisa

Sutis diferenças de um código
O genoma sob um novo ponto de vista

Pedro Edson Moreira Guimarães
Orientação do Prof. Dr. Emmanuel Dias Neto
Laboratório de Neurociências – LIM27
Departamento e Instituto de Psiquiatria
Universidade de São Paulo [e-mail] Maria Cristina Ramos Costa, PhD
Coordenação do Prof. Dr. Marco Antonio Zago
Centro de Terapia Celular – Hemocentro de Ribeirão
Preto
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Universidade de São Paulo [e-mail] 24

medida que a seqüência nucleotídica do genoma humano foi sendo desvendada, uma constatação evidente foi o grande número de variações de ponto encontradas ao se comparar segmentos correspondentes do genoma (figura 1). Antes mesmo do primeiro rascunho da seqüência completa ser divulgado, uma grande parcela da comunidade científica já voltava sua atenção para essas pequenas e abundantes variações dispersas por todo o código genético (figura 2). As mais comuns
(ocorrem, aproximadamente, a cada
600 bases) são denominadas polimorfismos de nucleotídeos únicos ou SNPs (pronuncia-se ‘S’ ‘N’ ‘Ps’ ou SNiPs), e correspondem a posições onde existe uma alternância dos nucleotídeos A, C, G e T, em uma freqüência alélica mínima de
1% em uma dada população
(Brookes, 1999).
Os SNPs ocorrem tanto em regiões codificadoras como em não codificadoras dos genomas. Em regiões codificadoras, quando resultam em uma substituição de aminoácido na seqüência protéica, são denominados não sinônimos, podendo a substituição ser conservativa ou não conservativa em função das características dos aminoácidos envolvidos na troca. Nesses casos, podem haver modificações estruturais e funcionais na proteína . Embora SNPs sinônimos não alterem a seqüência protéica, eles podem modificar a estrutura e a estabilidade do RNA mensageiro,

Biotecnologia Ciência & Desenvolvimento - nº 26- maio/junho 2002

e, conseqüentemente afetar a quantidade de proteína produzida. Além