Slide S ndrome de Turner

SÍNDROME
DE
TURNER

Para entender melhor esta síndrome, é necessário entender- mos como funciona os cromossomos.
 Nosso

corpo é composto de incontáveis células microscópicas, cada uma contendo fina, estruturas como hastes chamadas cromossomos.

 Cada

célula normal contém 22 pares de cromossomos chamados autossomos e um par de cromossomos sexuais. O cromossomo sexual pode ser um X ou um Y – normalmente, mulheres têm dois cromossomos X e homens tem um cromossomo X e um Y.

Células reprodutivas
As

células reprodutivas (espermatozóide nos homens e óvulo nas mulheres) contém apenas 23 cromossomos, um membro de cada um dos 23 pares. Cada

óvulo contém 22 autossomos e um cromossomo sexual X e cada espermatozóide contêm 22 autossomos e tanto um cromossomo sexual X ou Y.

Quando

o óvulo e o espermatozóide se juntam no momento da concepção, o zigoto normal (óvulo fertilizado) contém um conjunto completo de 46 cromossomos. Células reprodutivas
44

autossomos (22 do pai e 22 da mãe) e dois cromossomos sexuais (um do pai e um da mãe).

Se

dois cromossomos X estão presentes, o bebê será do sexo feminino
(ou 46XX como se diz em genética); se um X e um Y estão presentes, o bebê será do sexo masculino (46XY).

A SÍNDROME
DE TURNER...

O que é Síndrome de Turner?
A

síndrome de Turner é um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionado por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X.

 Os

organismos portadores são sempre do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas
45 cromossomos no núcleo de suas células,
23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X).

Como pode ser identificada? Desde

o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas; também

diagnosticada durante a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares confluentes como:





baixa estatura, pescoço muito curto e