SLIDE DA SINDROME original

Síndrome de Edwards
Alanne Cardoso
Antônio Alves
Cintia Cristiene
Jakeline Figueiredo
Orlando Júnior

Histórico

 John Edwards e cols.(1960),

Inglaterra.
 Smith e cols. (1960), América do

Norte

Conceito
 Síndrome de Edwards: É um distúrbio

cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18).
 Descrita em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental.
 Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.

Cariótipo: mulher normal

Cariótipo: Afetado pela trissomia

Epidemiologia
 Trissomia são detectadas em 20% dos abortos espontâneos e em 1% dos nativivos
 Esta síndrome corresponde à segunda trissomia mais frequente nos seres humanos

Epidemiologia
 Prevalência: 1 caso entre 6000 a 8000 nativivos.  Sexo feminino 4:1 sexo masculino
 95% dos casos – aborto espontâneo
(nascendo apenas 5%)
 Nativivos: 50% vivem menos de dois meses e 90-95% morrem antes de um ano
 Idade materna avançada
 63% dos fetos portadores da trissomia são de mães com idade acima dos 35 anos.

Diagnóstico clínico
 Mais de 150 anomalias encontradas na literatura.  Algumas sendo detectadas ainda intraútero.

Diagnóstico pré-natal
 Utiliza-se, para inicio de investigação, métodos não invasivos, como a ultrassonografia e o screening de marcadores séricos maternos
 Porém o método padrão é a amniocentese.

 O exame ultrassonográfico (transvaginal ou transabdominal), entre as
10-14 semanas de gestação, permite avaliar a espessura do
“espaço escuro

Alterações genéticas
 Geralmente resultam da não disjunção, erro da divisão na qual um par de cromossomo, ou duas cromátides de um cromossomo, não se separa durante a meiose.
 Consequentemente, o par de cromossomo ou de cromátides, vai para uma célula-filha enquanto a outra não recebe nenhum.

Alterações genéticas

Alterações genéticas
 Fenótipo resultante da trissomia do 18
 Estudo realizados com 176
NEONATOS
 165 casos de