SINDROMES

SíNDROMES

Nomes: Jéssica Cardozo e Vanessa Gamboa

SÍNDROME DE DOWN
 O QUE É

?

S í n d ro m e d e D o w n , o u t r i s s o m i a d o c ro m o s s o m o 2 1 , é u m a a l t e r a ç ã o g e n é t i c a c a u s a d a p o r u m e r ro n a d i v i s ã o c e l u l a r d u r a n t e a m e i o s e . E s s e d i s t ú r b i o g e n é t i c o a u m e n t a s u a s c h a n c e s q u a n d o a m ã e t e m m a i s d e 4 0 a n o s e p o d e s e a p re s e n t a r d a s s e g u i n t e s f o rm a s :
 Tr i s s o m i a 2 1 p a d r ã o : O i n d i v í d u o a p re s e n t a 4 7 c ro m o s s o m o s e m t o d a s a s s u a s c é l u l a s , t e n d o n o p a r 2 1 t rê s c ro m o s s o m o s . O c o r re a p rox i m a d a m e n t e e m 9 5 % d o s casos.  Tr i s s o m i a p o r t r a n s l o c a ç ã o :
O i n d i v í d u o a p re s e n t a 4 6 c ro m o s s o m o s e o c ro m o s s o m o 2 1 e x t r a s e a d e re a o u t ro p a r , g e r a l m e n t e o 1 4 . O c o r re a p rox i m a d a m e n t e e m 3 % d o s c a s o s .
 M o s a i c o : O i n d i v í d u o a p re s e n t a c é l u l a s n o r m a i s ( 4 6 c ro m o s s o m o s ) e c é l u l a s t r i s s ô m i c a s ( 4 7 c ro m o s s o m o s ) . O c o r re a p rox i m a d a m e n t e e m 2 % d o s c a s o s .

 CARACTERISTICAS
- O l h o s o b l í q u o s s e m e l h a n t e s a o s d o s o r i e n t a i s , c r â n i o a r re d o n d a d o , m ã o s m e n o re s c o m d e d o s m a i s c u r t o s , o re l h a s p e q u e n a s , d i fi c u l d a d e s m o t o r a s , a t r a s o n a a r t i c u l a ç ã o d a f a l a e , e m 5 0 % d o s c a s o s a p re s e n t a m c a rd i o p a t i a s ;
- C o m p ro m e t i m e n t o i n t e l e c t u a l e , c o n s e q u e n t e m e n t e , a p re n d i z a g e m m a i s l e n t a .
- N o s h o m e n s o p ê n i s é p e q u e n o , n a s m u l h e re s o s l á b i o s e o c l i t ó r i s s ã o p o u c o d e s e n v o l v i d o s . O s m e n i n o s s ã o e s t é re i s , e a s m e