Sindrome

Histórico
 Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo
“mongolismo” para descrever a sua aparência.
Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.

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O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. na Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21.
TRISSOMIA DO 21

A

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parte posterior da cabeça é levemente achatada na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça.
As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar.
Cabelo liso e fino.
Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.

 Olhos

tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.

 Orelhas

pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido são estreitos.

A

boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu da boca (palato) é mais estreito do que na criança "normal".
 A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada.  Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposição dos dentes.

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Pescoço de aparência larga e grossa.
As mãos e os pés tendem a ser pequenos, falta de uma falange no dedo mínimo. Prega única nas palmas (prega simiesca).

O

diagnóstico é feito através do