Sindrome do x fragil

SÍNDROME DO X-FRAGIL

CONCEITO

Síndrome do X Frágil

A síndrome do x frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres, é também a causa conhecida mais comum do autismo. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e características físicas peculiares. Normalmente a síndrome acontece mais em homens do que em mulheres em uma proporção de entre 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres que sejam afetados pela mutação completa,acredita se que a maior manifestação dessa síndrome em homens ocorra pelo fato do homem ter cromossomos x y e pelo fato da mulher ter dois cromossomos x o que leva o organismo feminino a compensar o gene FMR 1 se houver mutação,o gene FMR 1 e a proteína FMRP estão identificados no x - frágil ,sendo que a falta da proteína parece apenas atrasar o desenvolvimento dos neurônios , não danificá-los ou destrui-los, essa falha ou “fragilidade do x” causa um conjunto de sinais e sintomas (ou uma síndrome).Dai o nome de síndrome do X – Frágil(SXF). A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leves, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Atualmente, ainda não há cura pra essa síndrome, porém em alguns estudos incluem-se perspectivas futuras de tratamento.

CARACTERÍSTICA

Características intelectuais
Atraso no desenvolvimento é a característica mais significativa das pessoas afetadas pela síndrome do X Frágil, o comprometimento intelectual é variável, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave, geralmente é acompanhada de atraso na fala e na capacidade de comunicação. Cada individuo pode apresentar muita desigualdade entre suas habilidades cognitivas, parece incoerente que tenham bom desempenho no aprendizado de alguns