Sindrome de turner

Introdução

Sinônimos: Disgenesia gonadal, monossomia do X, Síndrome de Bonnevie-Ullrich
A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal. O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados. Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico.

Síndrome de Turner: Diagnóstico e Tratamento

A ST é definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome. A Síndrome de Turner (ST) acomete 1:1800 a 1:5000 recém- nascidos do sexo feminino1(C)2(B). Ainda que tradicionalmente se considere o cariótipo 45,X como o mais prevalente, em torno de 50% dos casos, o aumento do número de células contadas em cariótipos ou a avaliação de outros tecidos demonstra uma freqüência maior de indivíduos com mosaicismo3(C).

USPEITA PRÉ-NATAL

A avaliação pré-natal com ultra-som fetal de rotina e a realização de dosagens de gonadotrofina coriônica (hCG) em gestantes com idades mais avançadas podem sugerir o diagnóstico de ST. É importante ressaltar que apenas 1% dos fetos com ST conclui uma gestação (provavelmente mosaicos), sendo que a maioria deles sofre aborto espontâneo até o 2º trimestre de gestação2(B). Os achados sugestivos na avaliação pré-natal são ao ultra-som: higroma cístico, hidropsia fetal, edema subcutâneo, fêmur curto, aumento da translucência nucal, anormalidades cardíacas e renais4,5(B); na triagem materna tríplice, pode-se encontrar redução das dosagens de a-fetoproteína, estriol não conjugado, e aumento das dosagens de hCG6(C). O