Sindrome de smith-magenis

Síndrome de
Smith-Magenis
Alessandra Okada
Larissa Skvirsky

Smith-Magenis

É uma doença de causa genética, não hereditária.
Ocorre a deleção intersticial da região cromossômica 17p11.2 ou mutações do ponto gene RAI11-9.

Smith-Magenis

Epidemiologia
Incidência estimada em 1:25.000 nascidos vivos, entretanto, estudos relatam que esta síndrome ainda é pouco diagnosticada pelo desconhecimento dos profissionais de saúde.

Atualmente, a prevalência é de 1:15.000, acometendo de maneira igualitária indivíduos de ambos os sexos.
Estimativas realizadas na população americana, nao há estudos baseados na população brasileira.

Características
*Braquicefalia
(crânio achatado), fronte alargada, *Hipoplasia
(hipodesenvolvimento) da linha média da face,
*Lábio superior proeminente com aspecto de arco,
*Fenda palpebral desviada para cima,
*Distância dos olhos diminuída,
*Face alargada e quadrada,
*Prognatismo (projeção da mandíbula),

Características

*Sobrancelhas espessas e
*Sinofre (fusão de sombrancelhas).
* Outras anomalias observadas são braquidactilia, baixa estatura, pés planos, escoliose, pele áspera

Características Clínicas
Deficiência intelectual moderada,
Alterações eletroencefalográficas (EEG),
Hipotonia na infância,
Alterações visuais,
Perda da audição,
Anomalias cardíacas, renais e esqueléticas
Distúrbios do sono

Comportamento hiperatividade, impulsividade, auto-agressão, com acessos de raiva, mau humor.
Apresentam interesses restritos, tendência a isolamento, e comportamentos autísticos, dificuldades quanto a mudanças de rotina
Atraso no desenvolvimento da linguagem e fala. Poliembolocoilamania e onicotilomania.

Poliembolocoilamania por sensibilidade periférica diminuída, que é a mania de inserir objetos em orifícios do corpo
(conduto auditivo, narinas, ânus, vagina);
Onicotilomania que é uma forma de autoinjúria onda a criança arranca frequentemente unhas das mãos e pés até