SINDROME DE PATAU

O que é a Síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13.
Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.
A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1956 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.

Qual é sua principal causa?

Esta anormalidade tem origem no óvulo, estudos indicam que entre 40 a 60% das crianças que possuem a síndrome são fruto de mães com mais de 35 anos. O embrião com trissoma é resultado da junção de um cromossomo 13 do espermatozóide com um par de cromossomos 13 do óvulo (o que deveria ser apenas um, para resultar em um par), esse par anômalo é oriundo da não disjunção dos cromossomos no processo de anáfase 1 da meiose.

Explicando de uma forma mais simples, os cromossomos femininos e masculinos devem ser divididos durante o processo chamado anáfase 1, para depois um de cada formarem um par que será utilizado na formação do embrião, só que isso não ocorre do lado feminino, ocasionando um cromossomo trissoma.

Quais as doenças associadas?

As doenças vulgarmente associadas a esta trissomia são:

* Anomalias Cardíacas;
* Surdez;
* Polidactilia;
* Deficiência mental.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas