Sindrome de Hunter

TRABALHO DE BIOLOGIA

- SÍNDROME DE HUNTER -

O que é a síndrome de Hunter? A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética hereditária, ligada ao cromossomo X, da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). Atinge principalmente as pessoas do sexo masculino. É causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em disfunção orgânica multissistêmica. À medida que os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome de Hunter tornam-se mais vísiveis.

As manifestações dos sintomas são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdôme aumentado, perda auditiva, comprometimento das valvas cardíacas e da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço. Pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de GAGs nas articulações (as "juntas"). Na maioria dos casos há comprometimento do Sistema Nervoso Central (SNC).

Um pouco de história
A MPS foi descrita pela primeira vez na história pelo médico canadense Dr. Charles Hunter em 1917. Anos depois, concluiu-se que a doença apresenta sete variações diferentes. Nota-se nos pacientes a ausência ou insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos, daí o nome mucopolissacaridose. No caso da mucopolissacaridose tipo II, por ser ligada ao cromossomo X, a síndrome atinge sobretudo os homens e muito raramente as mulheres. A incidência é de 1 em cada 155 mil meninos nascidos vivos.

Diagnóstico
Atualmente, o principal entrave para o diagnóstico e para o tratamento de pacientes portadores da síndrome de Hunter e de doenças genéticas incomuns, é o desconhecimento por parte dos médicos e profissionais de saúde