Sindrome de edwards

O que é síndrome de Edwards?
Trissomia 18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais. A trissomia do 18 está associada á idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forna de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve.
A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos. A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta o desenvolvimento normal.
Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
A maior parte dos pacientes portadores dessa síndrome apresenta trissomia regular sem mosaicismo, ou seja, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Dentre os restantes, aproximadamente metade é formada por casos de mosaicismo e outra parcela por problemas mais complexos, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são resultantes de uma translocação abrangendo todo ou quase todo o cromossomo 18, sendo que