Sindrome de Down

Sindrome de Down: Principios da inclusão social e familiar
Autor: Eduardo Zocatelli Sampaio da Silva
Palavras chave: Sindrome; Down; trissomia; inclusão; doença; intelectual; social; familiar e portadores
Resumo
O artigo visa divulgar o conceito da Sindrome de Down e as reais possibilidades de convívio social dos portadores.
Introdução
Sindrome de Down, principios da inclusão social e familiar. A Síndrome de Down (SD) é uma categoria genética caracterizada pela presença de um cromossomo a mais nas células da pessoa, e, por isso, é também chamada de Trissomia do Cromossomo 21.
Não há como prever que um filho de um determinado casal, mesmo se nenhum deles apresentar a síndrome terá a doença. É uma doença que não necessita de histórico.
A SD está presente nos quadros das deficiências intelectuais, alterações físicas, como: nariz e boca pequenos tônus muscular reduzido...
O que o artigo busca é explicar sobre a doença e desmistificar a visão de que o paciente com algumas características diferentes do que se julga normal não terá a mínima condição de interagir no ciclo familiar ou social. O artigo esclarece que com o devido tratamento as limitações impostas pela doença podem ser amenizadas.
Afinal ser diferente não é normal?
Compreendendo a Sindrome de Down
A Síndrome de Down (SD) é uma categoria genética caracterizada pela presença de um cromossomo a mais nas células da pessoa, e, por isso, é também chamada de Trissomia do Cromossomo 21. Metade dos cromossomos de cada indivíduo é derivada do pai e a outra metade, da mãe. As células germinativas (espermas e óvulos) têm somente metade do número de cromossomos encontrado normalmente em outras células do corpo (PUESCHEL, 2003).
Na manifestação da SD além da Trissomia (mais comum), podemos encontrar outras possíveis etiologias: Mosaicismo e Translocação. Em aproximadamente 92% dos portadores da SD observa-se um cromossomo 21 extra em todas as células, resultando num cariótipo constituído por 47 cromossomos,