sindrome de down

A Síndrome de Down (SD) é caracterizada como uma condição genética, que leva seu portador a apresentar uma série de características físicas e mentais específicas. Esta síndrome é considerada uma das mais freqüentes anomalias dos cromossomos autossômicos e representa a mais antiga causa de retardo mental .
A desordem clínica foi reconhecida pela primeira vez por John Langdon
Down, em 1866 . Caracterizada por erro na distribuição dos cromossomos das células, a SD na maioria dos casos apresenta um cromossomo extra no par 21, provocando um desequilíbrio da função reguladora que os genes exercem sobre a síntese de proteína, bem como perda de harmonia no desenvolvimento e nas funções das células. Tal excesso de carga genética está presente desde o desenvolvimento intra-uterino e caracterizará o indivíduo ao longo de sua vida, evidentemente divergindo de pessoa para pessoa .
O diagnóstico geralmente é realizado pelos achados fenotípicos, ou melhor, pela aparência facial. De fato, é a associação de sinais discretos observados na face dos pacientes que permitem o diagnóstico, principalmente nos recém nascidos. Porém, para não haver dúvidas, o diagnóstico definitivo é alcançado com o estudo cariótipo.
Existem cerca de 50 características físicas exibidas pela criança com SD logo após o nascimento. Incluem-se prega palmar única, braquicefalia, pregas epicânticas, base nasal achatada, hipoplasia da região mediana da face, diâmetro frontooccipital menor, fontanelas anterior e posterior amplas, pescoço curto em relação ao não portador da síndrome, língua protusa e hipotônica, orelhas pequenas e subdesenvolvidas, fígado e baço grandes, além da presença de clinodactilia. Contudo, vale ressaltar que estas características não estão presentes em todas as crianças portadoras de SD.
É garantido ao excepcional o direito de desenvolver o seu potencial, através de uma educação adequada.Uma vez que a educação ajuda a promover a sua integração à vida comunitária. A habilitação e