Sindrome de Down

Conceito:
Síndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe) no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se liga ao par 21.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

- Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; - Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa (para fora da boca), dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias; - Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta. Exemplo: enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. Certa influência sobre o nascimento de um bebê com a síndrome é: o pai mais velho que 45 anos e mãe acima de 35 anos, mulheres mais velhas que fumam, especialmente quando fumar é combinado com outros fatores e histórico familiar da doença.
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal serve para avaliar a Translucência Nucal e pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de Amniocentese e amostra do Vilo Corial.
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. Elas devem ser tratadas com naturalidade e quando adulta, a pessoa com síndrome talvez não atinja níveis avançados de escolaridade porém conseguem trabalhar,