Sindrome de DOWN

INTRODUÇÃO

O trabalho apresenta uma análise breve sobre a Síndrome de Down,sabendo sua causa,tratamento,cuidados com o portador,embora seja um desequilíbrio cromossômico,a relevância da genética é questionada.

DESENVOLVIMENTO

SINDROME DE DOWN
Síndrome de Down,ou trissomia do cromossomo 2,é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 possuem três. NÃO SE SABE POR QUE ISSO ACONTECE.
Em alguns casos pode ocorrer a translocação cromossômica qualquer. Mosaicismo é uma forma rara de síndrome de Down,em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e outra é normal.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
 Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais;
 Rosto arredondado;
 Mãos menores e dedos curtos;
 Prega palmar única;
 Orelhas pequenas;
 Hipotonia: diminuição dos tônus muscular;
 Dificuldades motoras;
 Atraso na articulação da fala;
 Em 50% dos casos responsável por cardiopatias;
 Aprendizagem mais lenta;
 Achatamento da parte d trás da cabeça;
 Ponte nasal achatada;
 Boca pequena;
 Ligamento solto;
 Pele da nuca em excesso.
Diagnóstico
O diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo do cromossomo), que também ajuda a determinar o risco,em geral baixo. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.

Tratamento
Crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença lhes impõem. Como tem necessidade específicas de saúde e aprendizagem,exigem existência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habituá-los para o convívio e a participação social.

Aconselhamento genético
Pais que tem umas doença com