sindrome de down

A síndrome de Down é um distúrbio genético que pode afetar qualquer pessoa que sofra um erro na divisão celular durante a divisão embrionária que tenha seus cromossomos alterados com a trissomia 21, assim sofrendo deficiência mental. A síndrome de down tem característica de sintomas especifico, como retardo mental, com aprendizagem mais lenta, rosto arredondado, dificuldades motoras, atraso nas articulação da fala, olhos parecidos com dos ocidentais e hipotonia.
Vygotsky foi pioneiro na noção de que o desenvolvimento intelectual das crianças ocorre em função das interações sociais e condições de vida. Tendo bases nesse estudos permitiu elaborar a hipótese de que, por meio da experiência ativa obtida, crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe.

A síndrome de Down é a mais frequente forma de retardo mental causada por uma aberração cromossômica, tendo como destaque o gene CBS com sintomas que afetados sérios problemas mentais.
Também no cromossomo 21 encontram-se os genes que comandam a formação de enzimas que podem estar ligadas a alterações neurológicas, como uma espécie reactiva de oxigénio e hidrogénio. Esse gene se expressa em neurônios ou neuroglias que fica no sistema nervoso.
Estudos com animais tem facilitado o conhecimento da trissomia 21, sendo com ratos trissômicos para o cromossomo 16, que é a mesma origem do 21 humano, observaram evidenciam déficit em atividades de aprendizado complexas, que requerem integração de informações visuais e espaciais. Também poderão observar conseqüências do aumento da expressão do gene Ets2.

Estudando esse gene superóxido dismutase (SOD–1) facilitou observam que qualquer gene em 21q que influencie desenvolvimento por analogia com os sistemas biológicos pode atuar na etiologia do retardo mental, uma vez que o não-balanceamento gênico pode levar a um funcionamento sub-ótimo