sindrome de down

Matéria: Pediatria

Título:
Doença Neurológica na Infância
Síndrome de Down

Fabiana
Professora Bruna
Turma de Setembro

Matéria: Pediatria

Título:
Doença Neurológica na Infância
Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez de 46 normais.

Causas

Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissonomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.

A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.

Exames

O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da Síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.

Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico.

Outros exames que podem ser feito incluem:

Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos
ECG
Raios X do tórax e do trato gastrointestinal

As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos:

Exames oftalmológicos todos os anos durante a infância
Testes de audição a cada 6 – 12 meses, dependendo da idade
Exames dentários a cada 6 meses
Raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 e 5 anos
Exame de papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos
Teste de tireóide a cada 12 meses.

Sintomas de Síndrome de Down

Os sintomas variam de pessoa pra pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças têm uma aparência amplamente conhecida.

A cabeça pode ser menos do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na