Semin Rio De Imunologia

Seminário de Imunologia
Alunos: Caroline Paludo, Emyle Kaoani, Leandro de Moraes Garbossa, Lucas Thiago Borges,
Manuela Spautz e Paloma Karine Lohn.

Angioedema
Hereditário
(AEH)

Introdução
• Doença autossômica dominante;
• Mutações genéticas que determinam alterações quantitativas ou qualitativas do INIBIDOR de C1
ESTERASE (C1-INH);
• Cromossomo 11, na região q12-q13.1;
• Ativação desordenada em vários sistemas:
Complemento, coagulação e cininas com formação de substancias vasoativas.

• Edema recorrente não pruriginoso, de instalação lenta, que acomete face, extremidades e genitália;
• Dor abdominal recorrente em 70 - 80% dos pacientes em decorrência de edema na perede intestinal;
• Pode ocasionar complicações graves como edema de laringe e morte por asfixia;
• Raramente acomete pâncreas, estômago e cérebro;

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Estimativa de prevalência de 1:50.000 indivíduos;
2% dos casos de angioedema;
Diagnóstico frequentemente tardio; paciente não responde a terapia com anti-histamímicos;
20% dos casos não relatam histórico familiar e ocorrem, provavelmente, por mutação recente;
• Não tem predileção por raça ou sexo, porém a evolução costuma ser mais grave no sexo feminino;
• Tende a ser mais grave quando surge precocemente.

Classificação
• O AEH é classificado em três tipos distintos: I, II e III.
 No tipo I, o defeito é quantitativo, isto é, os níveis antigênicos e funcionais de C1-INH encontram-se reduzidos e abrange 85% dos casos.
No tipo II o defeito é funcional, e os níveis antigênicos são normais ou aumentados, porém sua atividade é reduzida em razão da presença de uma proteína mutante disfuncional, e acomete aproximadamente 15% dos pacientes.  O tipo III apresenta nível e função de inibidor de C1 normais e nível de C4 normal, e parece estar associado a elevados níveis de estrogênio exógeno e a mutações no gene do fator XII da coagulação.

Fisiopatologia

• C1-INH controla a ativação espontânea do C1, antes que este encontre ativadores secundários