SD e Desporto

Síndrome de Down

1. Definição e tipos; 2. Características gerais; 3. Evolução biológica e neurofuncional; 4. Jogos e desportos adaptados.

Definição do S.D.: O S.D. deve-se a um defeito genético produzido por uma trissomia no par 21. O primeiro autor que definiu este síndrome foi J.L. Down, em 1866.

Estima-se uma prevalência de 1/1000 de todos os nascimentos.

Quando o óvulo ou o espermatozóide não se formam adequadamente, uma das células contribui com 24 cromossomas em vez de 23, (em vez de 46 há 47 e ao sofrer a meiose em vez de 23 há 23.5 cromossomas) o cromossoma extra ocupa par 21.

Tipos de S.D.: 1º → Por Trisomía 21: presença de três cópias deste cromossoma. Esta forma deriva de um erro na divisão celular do espermatozóide ou do óvulo, isto acorre de forma casual e acontece em 90-95% dos casos de S.D.

2º → Por Translocação: neste caso, parte do material genético de um dos cromossomas 21 junta-se ao outro (normalmente o cromossoma 14); isto quer dizer que parte do material genético está fora do seu lugar habitual. Ocorre em cerca de 4% dos casos.

3º → Por Mosaicismo: caracteriza-se pelo facto de nem todas as células da pessoa conterem o cromossoma 21 extra; resulta de um erro nas primeiras divisões celulares. È muito menos frequente que a trissomia regular, ocorre em cerca de 2-3% das pessoas com S.D.

Principais características do S.D.:
→ Físicas:
○ Olhos rasgados e pequenos (“achinesados”);
○ Orelhas pequenas e dobradas de forma característica;
○ Boca pequena e língua grande, com sulcos profundos e irregulares;
○ Crânio pequeno e microcefalia (cabeça pequena para a idade);
○ Mãos “sapudas”, dedos curtos e grossos;
○ Extremidades curtas em relação ao tronco.
→ Clínicas: ○ Malformações cardíacas e digestivas.
Outras características: ○ Atraso mental; ○ Hipotonia muscular.

(Papel importante dos programas de intervenção precoce que conseguem um nível de integração óptimo do sujeito com S.D. na sociedade.)