Resumo Fibrose Cistica

FIBROSE CISTICA

Definição:
É uma doença grave com evolução crônica, em que as glândulas exócrinas (sintetizam o muco) produzem as secreções com aumento da viscosidade (espessas e pegajosas) que consequentemente obstruem as vias aéreas, dutos de alguns órgãos, e outras passagens do organismo. As rolhas de muco podem interferir nas funções vitais do corpo, tais como a respiração e digestão. Entretanto, uma grande variabilidade na expressão clínica (fenótipo) é encontrada entre os pacientes.

Etiologia e Incidência:
Padrão de hereditariedade é autossômico recessivo (os pais têm que possuir o gene dessa patologia). Afeta uma em cada 2000-3000 crianças brancas. Em 1989 descobriu-se um defeito na produção do regulador transmembranaceo FC (CFTR). Essa proteína afeta as glândulas exócrino (produção de muco) que gera diversos problemas em múltiplos sistemas orgânicos, principalmente o respiratório, gastrointestinal, reprodutivo e nas glândulas sudoríparas da pele. “Doença do beijo salgado”.

Características clínicas:
Quando os brônquios são obstruídos o paciente apresenta uma grande dificuldade em respirar e um aumento no número de bactérias nos pulmões que causam inflamação e infecções freqüentes, levando progressivos danos aos pulmões. Quando o muco provoca a obstrução dos canalículos do pâncreas, as enzimas pancreáticas são impedidas de atingir o intestino. As pessoas portadoras de fibrose cística freqüentemente necessitam de reposição de enzimas para que tenham uma nutrição adequada. Sistema respiratório: O muco espessado resulta em pouca ação ciliar, muco estagnado e infecções constantes. As infecções aumentam ao longo da vida, com o surgimento de resistência múltipla a antibióticos e trauma nas estruturas das veias respiratórias, causando erosão e fibrose dos tecidos pulmonares com o passar do tempo. Pâncreas: secreções espessas bloqueiam os ductos pancreáticos, levando não apenas a fibrose progressiva do pâncreas mais também a falta de enzimas apropriadas