Relatório do filme oléo de lorenzo
A incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas é pequena, até porque tratam-se de doenças que, em geral, têm herança autossômica recessiva. No entanto, se forem contabilizados os dados dos cerca de 500 distúrbios conhecidos,1,3,8 a freqüência se torna mais expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos vivos.3,5,6 Deve ser considerado que os números baixos podem representar, não só a raridade dos distúrbios, como, também, a subestimação de seu diagnóstico.
No Brasil, estima-se a prevalência isolada de algumas doenças, como da fenilcetonúria, variando entre 1:12000 e 1:15000, da Doença da Urina de Xarope de Bordo com prevalência de 1:43000 e da Deficiência de Biotinidase com 1:125000 recém nascidos vivos.5,9,10
Entretanto, existem alguns critérios e sinais que sem outra causa definida levam a pensar em uma Doença Metabólica Hereditária, quais sejam:7,8
• Hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade, acidose, distúrbio hidroeletrolítico, entre outros já citados;
• Crianças que, em associação aos citados acima, apresentem odores peculiares ou dismorfias;
Perda de habilidades adquiridas anteriormente;
História de recorrência familiar ou consangüinidade entre os pais.
4-----Apesar de não haver cura, o tratamento é feito com uma dieta de baixo teor de gorduras e suplementação, com o Óleo de Lorenzo, suplemento a base de ácido oléico e ácido erúcico, demonstraram que o tratamento ajuda a normalizar os níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa. Óleo de Lorenzo quando utilizado em pacientes assintomáticos diminui o risco de desenvolvimento da doença degenerativa, e em alguns pacientes pode melhorar a qualidade de vida, prolongar o tempo de sobrevida em