Questionario

Questionário V
1. O gene responsável pela anemia falciforme no homem (Hbs) é codominante com o alelo normal (HbA) quando observa-se as moléculas de hemoglobina. Portanto, o heterozigoto (HbA/Hbs) produz hemoglobina siclêmica (S) e normal (A). Em 1950 Itano e Noel descobriram duas famílias (heredogramas abaixo) nas quais ocorriam um novo tipo de hemoglobina anormal, chamada de C, distinta da hemoglobina S.

Baseando-se nestes heredogramas você pode dizer se a hemoglobina C é determinada por um alelo do mesmo locus da hemoglobina A e S? Explique.
Respondido em sala

2. A síndrome da mão fendida é uma malformação autossômica dominante com penetrância reduzida e se caracteriza pela presença de mãos e/ou pés em forma de garras. Embora o defeito básico não seja conhecido, a malformação deve originar-se quando as mãos e os pés estão se formando (6ª ou 7ª semana do desenvolvimento). A revisão da literatura sobre essa anomalia, sugere que o distúrbio tem uma penetrância de 70%. Observe o heredograma abaixo e responda:

a) Qual a explicação mais provável para a origem do fenótipo em III.3?
b) Qual a probabilidade de nascerem indivíduos normais do cruzamento II.1 x II. 2?
Respondido em sala
3. O heredograma abaixo foi traçado baseado nas informações obtidas após a ocorrência de fibrose cística em dois filhos de um casal.

a) Qual o tipo de herança da fibrose cística? Justifique. Autossômica recessiva, pois o alelo é transportado pela família ao longo das gerações sem que haja nenhum afetado, e apenas ana presença de dois alelos recessivo a doença aparece.
b) Supondo que I.1 e II.4 sejam homozigotos, qual a probabilidade de nascer uma criança afetada do casamento de III.4 com III.5? 1/48
4. O heredograma abaixo se refere à distrofia miotônica devida a um gene autossômico dominante. Os indivíduos afetados estão representados por símbolos sombreados e os sintomas desta doença que cada um apresenta estão descritos ao lado de cada um.

a) Como você explica o