prova 1 bioinfomatica

Prova 1 Bioinformática
Nome: Ana Cecília
Matrícula:
Sumário
1) Localização Genômica 1.1)Qual o nome do seu gene e o Ensembl Gene ID? 1.2) Quais as coordenadas genômicas exatas do gene? 1.3) Quantos genes você encontrou na sua busca inicial do ensembl? Mostre a tabela dos resultados encontrados. (dica: salve no biomart no formato excel (xls) e insira a tabela no seu documento. 1.4) Utilizando o genome browser do ensembl mostre uma figura da posição do gene no genoma. Encontre um fator de zoom de tal maneira que seu gene fique no centro e ladeado pelos genes vizinhos (anterior e posterior) 1.5) Qual a distância exata (em bases) do seu gene para os seus vizinhos acima. Mostre em uma tabela contendo as seguintes colunas (nome/código do gene, início, fim, distância para seu gene alvo) 2) Banco de Dados 2.1) Qual o gene ID e símbolo oficial no Entrez? 2.2) Forneça uma breve descrição da função deste gene 2.3) Em quais classes do Gene Ontology seu gene é classificado? 2.4) Quantas referências bibliográficas existem para este gene, no ano de 2014? Liste as 5 primeiras e mostre os termos de busca no pubmed.

3) Ácidos nucleicos

3.1) Mostre uma figura com a estrutura do gene em termos de éxons e íntrons 3.2) Quantos transcritos este gene possui? Forneça os IDs 3.3) Qual o tamanho do maior éxon e do maior íntron? 3.4) Quantos éxons possui o primeiro transcrito da sua lista? 3.5) Quantos SNPs foram reportados para este gene no dbSNP? 3.6) Destes SNPs quantos são patogênicos e causam uma variante no 5' UTR? 3.7) Existe uma doença mendeliana associada com o gene? Forneça o código do OMIM e uma breve descrição