Progeria características

Síndrome Hutchinson-Gilford / Progeria
A Progeria é uma doença genética extremamente rara e fatal, estimando-se que afete 1 em cada 4 a 8 milhões de nascimentos, em todo o mundo. Esta doença afeta ambos os sexos e todas as raças de igual forma.
Desde 1886, foram relatados mais de 130 casos.
A doença resulta de uma mutação, G608G, no exon 11 do gene LMNA (Lamin A), no cromossomo 1, e manifesta-se praticamente sempre em crianças que não têm qualquer historial desta doença na família. O cromossomo 1 é o maior cromossomo humano, com cerca de 246 milhões de pares de bases, representando 8% de todo o DNA nas células.
SINTOMAS

As crianças com Progeria nascem aparentemente saudáveis e só começam a evidenciar sintomas de envelhecimento prematuro entre os 18 e os 24 meses.
Os sintomas incluem:
• deficiência de crescimento: perca de massa corporal e de cabelo, pele enrugada,
• doenças cardiovasculares, rigidez nas articulações, aterosclerose generalizada.
• Estas crianças têm uma predisposição genética para doenças cardíacas associadas ao envelhecimento, no entanto sintomas característicos de idade avançada como cataratas, Alzheimer, distúrbios senis, não têm sido registados.
As principais características que sobressaem fisicamente são:
• Alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise;
• Artrose;
• Baixa estatura ou nanismo;
• Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado);
• Clavícula ausente ou anormal;
• Dificuldades na alimentação no lactente;
• Envelhecimento prematuro;
• Erupção tardia dos dentes;
• Face estreita;
• Fenótipo emagrecido;
• Hipoplasia terminal dos dedos;
• Luxação do quadril;
• Micrognatia/retrognatia;• Mobilidade articular diminuída;

• Pele fina;
• Pilosidade corporal reduzida;
• Puberdade tardia/hipogonadismo;
•S obrancelhas ausentes/rarefeitas;
• Unhas dos pés finas/hipoplásicas;
• Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas;
• Choro/voz anormal;
• Fontanela grande;
• Lábios finos;
• Lóbulo do pavilhão auricular