Procedimento operacional padrão

Trabalho de

Bioquímica

Galactosemia

Componentes: Simone / Rosalia / Daniele / Tamires / Priscila/Maicon
Índice
Introdução....................................................................................................

Conceito.......................................................................................................

Sintomas.......................................................................................................

Diagnóstico...................................................................................................

Transmissão..................................................................................................

Prevenção.....................................................................................................

Epidemiologia...............................................................................................

Tratamento...................................................................................................

Conclusão.....................................................................................................

Referencias Bibliográficas............................................................................

Introdução

O trabalho que apresentaremos traz como tema uma doença rara de fundo genético a galactosemia. É uma patologia caracterizada por um erro inato do metabolismo, pela inabilidade em converter galactose em glicose de maneira normal. Veremos as manifestações clinicas, seus subtipos, enfim um apanhado de forma geral sobre essa doença.

Conceito
A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro