Polidactilia

Características gerais:
A palavra polidactilia, que vem do grego, significa “muitos dedos” e é um exemplo de mutação gênica. Essa anomalia física congênita é caracterizada por uma alteração quantitativa anormal de dedos nas mãos (quirodactilia) ou nos pés (pododactilia).
Há duas formas de polidactilia, a pré-axial e a pós-axial. Na forma pré-axial ocorre a polidactilia do polegar, do dedo indicador e polissindactilia. Já a pós-axial, acomete o lado ulnar da mão ou o lado lateral do pé.

Classificação:
É classificada como uma herança autossômica dominante podendo afetar igualmente homens e mulheres. Ambos os sexos podem, também, transmitir tal característica em igual probabilidade aos seus descendentes. Por ser dominante, uma pessoa afetada terá, obrigatoriamente, um de seus genitores também afetado.
Heredograma. Este é um heredograma típico de uma herança autossômica dominante, no qual os indivíduos normais serão homozigotos recessivos (aa), e os afetados, homozigotos dominantes (AA) ou heterozigotos (Aa). No entanto, se em um cruzamento entre um indivíduo afetado e outro normal houver descendentes normais, implica que o genitor afetado será heterozigoto.
A polidactilia é uma anomalia de penetrância incompleta, ou seja, o genótipo nem sempre expressa o fenótipo esperado, como ocorre em casos no qual um indivíduo possui o alelo para a polidactilia, porém, não apresenta dedos extras. Apresenta também, expressividade variável, no qual uma pessoa afetada pode expressar um dedo extra completamente funcional ou simplesmente uma porção de tecido mole.

Causas:
Na maior parte dos casos, a polidactilia é causada por uma alteração no braço curto do cromossomo 7. Esse cromossomo possui genes que sintetizam as proteínas SHH (Sonic Hedgehog) e BLI3 (Zinc Finger), importantes na embriogênese, especialmente na formação de dedos nos membros. Quando esses genes sofrem mutações, a síntese fica comprometida e o crescimento dos dedos não é inibido, apresentando assim, um