Picnodisostose/Síndrome de Toulouse-Lautrec/Síndrome de Maroteaux-Lamy

Picnodisostose/Síndrome de Toulouse-Lautrec/Síndrome de Maroteaux-Lamy
A MPS VI foi descrita pela primeira vez em 1963 por Maroteaux, Lamy e colaboradores em um menino de 13 anos de idade que apresentava uma forma distinta de disostose (ossificação incompleta com deformação).
A picnodisostose é uma doença esquelética rara. Em 1965, estes autores concluíram ter sido esta a misteriosa doença que vitimou o famoso pintor francês Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901). Desde então, mais de 150 casos foram descritos em diferentes grupos étnicos.
É um defeito ósseo causado pelo aumento de sua densidade. Decorrente de um defeito de formação da enzima Catepsina K, encontrada em células responsáveis pela reabsorção óssea.
Apesar de formados normalmente, os ossos, ficam frágeis.
Uma doença de herança autossômica recessiva (nos 22 pares de cromossomos autossomos, que são iguais nos homens e mulheres).
A Picnodisostose ou Síndrome de Maroteaux-Lamy é uma das disostoses ósseas que afetam o metabolismo dos tecidos duros causando sérios problemas na formação óssea bem como do sistema crânio facial. Caracteriza-se pelo estreitamento da cavidade medular nos ossos longos, associada a outras anomalias. Os pacientes portadores dessa síndrome apresentam alterações do crânio, dentes, maxilares e cintura escapular, bem como a parada ocasional do crescimento dos ossos longos, tendo sido diferenciada de outras anomalias similares como a disostose cléido craniana, pela presença do nanismo, ossos densos e frágeis e agenesia da falange distal dos dedos das mãos e dos pés, na picnodisostose, que difere ainda da osteoporose, pela ausência de mosaico, de regularidade da estrutura cortical e presenças de áreas de fibrose.
Os pacientes são relativamente baixos (anões), medindo aproximadamente 1,55 m de altura. Os mesmos apresentam ainda a cabeça grande, com proeminência dos ossos frontal e occipital e frequentemente bossa parietal.
Apresentam um aparente desenvolvimento dos ossos