pesquisa sobre sindrome de down

Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração genética designada por trissomia 21. Levou esse nome em homenagem ao medico britânico John Langdn Down ,o mesmo descreveu por menorizadamente a doença no ano de 1862.O lamentável é que até hoje não se sabe por que isso acontece. Sabe-se que alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 ,determinam as características da síndrome ,entre elas estão: olhos oblíquos, rosto aredondado , mãos menores e dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas ; existe também nos portadores da síndrome a Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protuosa , dificuldades motoras, atraso da fala e nos 50% dos casos ,por cardiopatas.Quanto ao diagnostico, hoje pode ser feito na gestação através da ultrasson morfológica e confirmada por exames de amniocentese e amostra do vilo coreal, após o nascimento, é feito o exame do cariótipo(estudo do cromossomo) ,que além de reafirmar o diagnostico, também deixa claro o risco de recorrência. O risco aumenta em mães acima de 40 anos . Essas crianças precisam de tratamento medico e profissionais multidisciplinares,além da atenção permanente dos pais, a doença lhes impõe limitações .por esse motivo também necessitam de uma alimentação adequada, um ambiente acolhedor e fundamentalmente de carinho.È interessante que os portadores da síndrome sejam matriculados em escolas regulares para que possam desenvolver suas habilidades, e interagir com colegas e professores. Existem casos específicos de um grau maior da doença onde o melhor é frequentar escolas especializadas, assim elas podem lhe proporcionar um tratamento ainda melhor. A realidade é que o preconceito e a discriminação são os maiores inimigos dos portadores da doença,o fato de terem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual