Pesquisa genética ajuda famílias com histórico de doenças raras

Pesquisa genética ajuda famílias com histórico de doenças raras

Cerca de 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de anomalia congênita

Marcelo Alves, de 15 anos, é um jovem de sorte. Sua rotina, comum para um garoto paulistano de classe média, poderia ter sido interrompida por uma doença incurável que consta em seus genes. Apesar de ter a mutação, herdada da mãe, a enfermidade não se manifestou. Por isso, o garoto leva uma vida normal. Divide o tempo entre os estudos e a capoeira, arte que o fascina desde criança. Sai de casa às 6h30, quando vai à escola, e retorna às 18 horas, horário para ler e realizar o dever de casa. Pelo cansaço, às vezes dorme às 19 horas. No primeiro ano do ensino médio, diz que sabe até o que quer como profissão: ser advogado criminalista.
Os pais do garoto, Ana Lúcia e Marcelo Meizes, são portadores do gene da fibrose cística, doença hereditária e incurável que debilita o portador progressivamente até a morte prematura. Ter a mutação não significa ter a doença, já que ela é recessiva (precisa de dois genes alterados para se manifestar), mas há risco de transmissão aos descendentes. Ana teria 50% de risco de transmitir sua mutação e Meizes, outros 50%. Ou seja, a possibilidade de Marcelo tê-la adquirido era de 25%.
Só aceitaram ter o filho depois de pedir uma pesquisa genética pré-natal, realizada no Departamento de Genética da Universidade de São Paulo (USP), que apontou que o feto era portador apenas dos genes da mãe, mas não do pai. Foi o que o livrou do destino trágico. Como a gravidez não era esperada, pensaram até em aborto caso o feto tivesse a doença.
Dois anos antes, a família de Marcelo perdeu um filho por desconhecer a existência da fibrose cística. Aos seis meses, quando morreu, o bebê já tinha enfrentado hérnias, hepatite e pneumonia. "Ninguém entendia o que ele tinha", lembra Ana Lúcia, com tristeza. Só chegaram às respostas com a necrópsia e a indicação de um médico da Escola