Oleo de lorenzo

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Leia o enunciado: “No filme “O óleo de Lorenzo” o Sr. e a Sra. Odone lutam intensamente para salvar o seu filho Lorenzo que apresenta uma patologia denominada Adrenoleucodistrofia. Essa patologia é uma doença rara que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo, tem caráter recessivo, é transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.”

1. Descreva como foi dado o diagnóstico da doença que acometia Lorenzo (valor 1,0 ponto)?
Resposta: Após Lorenzo começar apresentar momentos de irritação e hiperatividade na escola e depois de começar a manifestar dificuldade na audição, ele foi levado ao hospital para fazer exames. Após três dias fazendo tais exames, o médico chamou os pais para dar o diagnóstico da doença. Ele disse que Lorenzo possuía uma doença muito rara da família das leucodistrofias, chamada Adrenoleucodistrofia (ALD) que é um defeito congênito no metabolismo que provoca a degeneração do cérebro . Essa doença só afeta pessoas do sexo masculino, geralmente entre idades de 5 e 10 anos e seu progresso é constante e ininterrupto. Disse também que Lorenzo apresentava o sintoma definitivo com níveis anormais de gordura no sangue, gorduras essas saturadas e de cadeia muito longa. Explicou que nos portadores de ALD a enzima responsável por metabolizar essas gorduras (ligase acil Coa gordurosa) é defeituosa, fazendo com que a gordura em excesso se acumule ao redor da mielina (estrutura lipóide que recobre os nervos tornando possível a condução dos impulsos nervosos) causando a corrosão delas e isso provoca a degeneração do cérebro.

2. Descreva o paradoxo que havia para os pais de Lorenzo sobre a relação entre o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue de Lorenzo mesmo com uma dieta ausente desses lipídios (valor 2,0 pontos).
Resposta: Após o médico Nicolais estabelecer a dieta, os pais de Lorenzo se perguntaram por que retirar comidas saudáveis da dieta dele. Então o doutor explicou que esses