Não Disjunção Cromossômica na Meiose
Caso a não disjunção ocorra durante a meiose I, uma das células acaba recebendo dois cromossomos homólogos que não se separaram. Caso a não disjunção cromossômica ocorra durante a segunda etapa da meiose (meiose II), recebe dois cromossomos-irmãos que não se separaram. Dessa forma, o que se observa é a formação de gametas com excesso ou falta de cromossomos.
Uma vez um gameta portando um cromossomo a mais ou apresentando um cromossomo a menos se funde a um gameta considerado normal (23 cromossomos), tem origem um zigoto (primeira célula que surge após a fecundação) anormal, portando um número cromossômico diferente do esperado (46 cromossomos ou 23 pares).
A maioria dessas alterações cromossômicas é letal e por isso, o embrião acaba morrendo precocemente. Ainda assim, como vimos, existem aberrações cromossômicas que são compatíveis com a vida, como é o caso da Síndrome de Down, Turner e Klinefelter, já detalhadas em nosso curso.
Um fato interessante e que merece ser comentado, é que o número de eventos em que se verificam não disjunções cromossômicas na formação dos gametas, neste caso femininos, aumenta consideravelmente em mulheres com idade superior a 35 anos. Dessa forma, existe um risco maior de serem geradas crianças portadoras de aneuploidias.
Recomenda-se que mulheres com idade superior a 35 anos e que queiram engravidar, procurem um serviço de aconselhamento genético, para que todos os riscos sejam alertados.
Além das síndromes listadas anteriormente, as seguintes situações podem ser observadas em seres humanos:
•Cromossomo Y em dose dupla - 47, XYY: homens com este fenótipo não se distinguem dos demais, porém podem apresentar um sensível redução em seu desenvolvimento mental.
•Trissomia do X - 47, XXX: mulheres com esta configuração do cariótipo são