neurofribomatose

Neurofribomatoses
São doenças genéticas que podem causar grande sofrimento ,limitaçaõ social e intelectual e nos casos mais graves podem trazer a morte precoce.
Existem 3 tipos de neurofribomatoses : Tipo 1,Tipo 2 e schwanomatose.
Elas podem causar tumores na pele e no sistema nervoso,problemas de crescimento e de aprendizagem,defeitos osseos e uma serie de outros danos a sáude .
As neurobribomatoses do Tipo 1 é tambem chamada de neurobribomatose periférica ou doença de von Recklinghausen ,é o tipo mais comum ( uma em cada 3.000 pessoas possuem a doença ),apresenta-se geralmente desde a infancia .
A neurofribomatose Tipo 2 tambem é chamada de neurofribomatose central ,é menos comum (uma em cada 40.000 pessoas possuem a doença ),apresenta-se na vida adulta .
A schwanomatose é o Tipo menos comum (não se sabe exatamente a sua incidência e prevalencia na população),é menos conhecida e apresenta se geralmente na vida adulta .
Diagnostico
É necessario que a pessoa apresente dois ou mais criterios abaixo:
Um dos pais ou dos irmãos ou um filho ja possui a doença .
Mancha cor de café com leite
Neurofribomas (cutâneos ou plexiformes )
Sardas axilares ou inguinais
Nódulos de lisch
Tumor no nervo óptico
Deformidades esqueléticas congênitas.

NF1 é uma desordem genética extremamente variável. Tende a ser progressiva, com sinais e sintomas que aumentam com os anos. Para as crianças, que apresentam múltiplas manchas café com leite, é necessário o acompanhamento médico a fim de se averiguar novos sinais ou sintomas de neurofibromatose. Se apenas as manchas café com leite são encontradas, o diagnóstico preciso da doença não pode ser feito, e nem descartado. As crianças devem ser acompanhadas quanto aos sinais e sintomas visto que podem surgir no final da infância (após os 6 anos) ou mesmo na adolescência.

Epidemiologia
Na NF1, o índice de mutação é extremamente alto, sendo que pelo menos metade dos casos representa novas mutações e destas, 80% são de