Mutações geneticas

Mutaçoes genéticas
Síndrome de Down
O que é?
A Síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos.
É causada pela ocorrência de três cromossomos 21, na sua tonalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características
A síndrome de down, uma combinação especifica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma fase típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000. Se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000.
Na população em geral, a freqüência da síndrome de down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento do que o normal. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entra as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso das crianças com síndrome de down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem a síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de vida, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
Algumas características físicas das crianças com Síndrome de Down são:
- achatamento da parte de trás da cabeça;
- inclinação das fendas palpebrais;
- pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
- língua