Mutações cromissomicas

TRABALHO
DE
BIOLOGIA

Nome: Luma Gallacio G. Ferreira nº 23 Série: 2B

Mutações Cromossómicas
As Mutações cromossómicas estruturais provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.
Deleção:
·Deficiências são percebidas durante o pareamento de crom ossomos na meiose
· Quando ocorre a perda de um pedaço do cromossoma, com consequente perda de genes.
· Falta uma porção de um cromossoma.
· Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.
· Causa: cruzamento de cromossomas e quebra nos pontos de cruzamento, a que se segue uma reconstituição em que um segmento é eliminado.
· Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.

Duplicação:
· Duplicação é quando há um fragmento duplicado no cromossomo, fazendo com que ocorra a repetição dos genes.
· A duplicação ocorre quando a troca de fragmentos entre os cromossomos e seu homólogo é errada.
· Com a separação dos homólogos no momento da meiose, seus gametas vão ter a quantidade de material genético alterada para mais ou para menos. ·
Inversão:
· Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida.
· As consequências de uma inversão dependem dos genes envolvidos
· Certas inversões não têm efeitos sobre o fenótipo, mas causam problemas reprodutivos.
· A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero.

Translocação:
· Transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos, que provocam erros na leitura.
Translocação simples – transferência de um segmento de um cromossoma