Mutação genetica

Daltonismo

Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes.
O daltonismo foi descoberto em 1794 e estudado intensamente por John Dalton, um físico e químico inglês que era ele próprio daltônico. Por norma, esta é uma condição genética, no entanto, também pode ser o resultado de uma lesão ocular ou de origem neurológica. Uma vez que esse problema está geneticamente ligado ao cromossomo X, ocorre com maior frequência entre os homens, que possuem apenas um cromossomo X, enquanto mulheres possuem dois.

Tipos de daltonismo
Num caso mais sério e bastante raro, a criança vê o seu mundo a preto, branco e cinzento (visão acromática); nos casos mais comuns, os daltónicos vêem todas as cores, apenas não com toda a sua vivacidade; ou então apresentam uma maior dificuldade na percepção das cores que se situam entre o verde e o vermelho da roda das cores, distinguindo na perfeição todas as outras. Estes são os 3 tipos de daltonismo mais comuns:
1. Protanomalia: dificuldade em distinguir a cor vermelha.
2. Deuteranomalia: dificuldade em distinguir as cores que se situam entre o verde e o vermelho; representa mais de metade das pessoas daltónicas.
3. Tritanomalia: dificuldade em distinguir as cores que se situam entre o azul e o amarelo; este é um dos cenários mais raros, mas que pode ainda ser agravado se o daltónico não conseguir ver o azul (tritanotopia), o vermelho (protanotopia) ou o verde (teranotopia)

Genética
• Se a mãe não for daltónica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum dos descendentes será daltónico nem portador.
• Se a mãe possuir visão normal (DD)