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Os processos que determinam as modificações estruturais no genoma do indivíduo podem ser de seis tipos básicos: deleções, adições (ou duplicações), inversões (peri e paracêntricas), translocações, trasposições e fissão/fusão cêntricas. Geralmente as mudanças estruturais requerem quebras nos cromossomos, podendo estas ocorrer em mais de um ponto em um Cromossomo ou no conjunto todo.
Qualquer extremidade quebrada pode se unir com qualquer outra extremidade quebrada, ocorrendo arranjos novos entre estes cromossomos. No processo pode ocorrer também perda ou adição de um segmento cromossômico.
As alterações numéricas podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. Na espécie humana, as alterações numéricas do tipo Euploidia (que correspondem a poliploidias), em que o genoma inteiro é duplicado, acabam por deflagrar o aborto, principalmente no primeiro e sexto mês de gestação.
As alterações do lote genômico são denominadas aberrações cromossômicas, pois podem alterar a morfologia e principalmente o conteúdo gênico destes.
Alterações estruturais:
Transposições: refere-se à troca de segmentos de um local do Cromossomo para outro. Geralmente não há grandes alterações pois o conteúdo genômico não é alterado, porém o pareamento pode ser difícil durante a divisão celular. Fusão e fissão cêntricas: neste caso, o número cromossômico pode aumentar ou diminuir sem que haja variação na quantidade de DNA. Isso ocorre devido à quebra do Cromossomo na altura do centrômero, dando origem a dois cromossomos acrocêntricos (fissão), ou ao processo inverso (fusão).
Alterações numericas:
• Trissomias: é a responsável pela Síndrome de Down.
• Monossomias: um exemplo é quando há falta de um Cromossomo X no cariótipo feminino, alteração que causa a Síndrome de Turner.