menkes

Olá! A sequência que nos calhou foi a F, que está aqui representada. Ela corresponde ao gene Homo sapiens ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide (ATP7A), mRNA, que pertence ao cromossoma X.
Nesta figura está representado o cromossoma X, que descobrimos ser constituído por mais de 1400 genes e 150 milhões de bases azotadas.
Como vocês sabem, o cromossoma X está presente em indivíduos tanto do sexo masculino como do sexo feminino. No entanto, enquanto que no sexo masculino temos apenas um cromossoma X, vindo da mãe, e um cromossoma Y, vindo do pai, no sexo feminino temos dois cromossomas Xs, um da mãe e outro do pai.
Está aqui o gene de que vos vamos falar, ATP7A. Este codifica uma proteína, a ATPase, transporte de Cu++, que uma vez mutada pode originar várias doenças, todas elas relacionadas com o transporte de cobre nas células. A doença que vamos aprofundar é chamada a doença de Menkes, conhecida em inglês como Menkes’ disease.
Está aqui a sequência de bases azotadas que compõem o gene. Como a professora referiu, a cada letra corresponde uma base azotada, ao invés de a cada três letras corresponder uma base. Este foi um método de tornar a representação da sequência mais pequena, uma vez que como já todos devem ter percebido, o gene é constituído por um grande número de nucleótidos. O nosso gene é constituído por um total de 8461 nucleótidos, o que em comparação com os que calharam ao resto do nosso turno é bastante grande.
Ora, como sabem, através da transcrição e tradução desta sequência vai ser criada uma proteína, cuja sequência de aminoácidos está aqui representada. A cada letra corresponde um aminoácido específico. (M para metionina, o aminoácido correspondente ao codão de iniciação e etc)
Mais uma vez, a proteína resultante é a ATPase, transporte de Cu++, que vulgarmente pode ser encontrada no complexo de golgi, nos locais onde as proteínas são modificadas de modo a cumprirem a sua função. Esta proteína fornece cobre às enzimas que por ela