Lulu

1) Ectrodactilia:é uma deformidade em que há ausência de um ou mais dedos centrais das mãos ou dos pés.Consequentemente, as mãos ou os pés assumem uma aparência característica como se fossem presas de lagosta.
Displasia ectodérmica : é uma doença que se caracteriza pela ocorrência de defeitos durante a embriogênese de um ou mais tecidos originados do ectoderma.
Orofacial : A dor orofacial está relacionada à articulação mandibular e associada aos tecidos da cabeça, da face, do pescoço e da cavidade oral.
Onicodistrofia : é um termo utilizado para os vários processos patológicos das unhas.
Hipotricose: cabelos ralos ou muito esparsos
Hipertelorismo: é uma malformação craniofacial congênita caracterizada pelo afastamento excessivo dos olhos.
Hipoplasia: é a diminuição da atividade formadora dos tecidos orgânicos (pele, músculos ), é o hipodesenvolvimento de um órgão ou tecido pela a diminuição do número de células que o compõe.
Estenose: é um estreitamento anormal de um vaso sanguíneo, outro órgão ou estrutura tubular do corpo.
Efélides: são manchas na pele, mais comumente chamadas de sardas.
Triptofano: é um dos aminoácidos codificados pelo código genético, sendo portanto um dos componentes das proteínas dos seres vivos.
Endonuclease: são enzimas de restrição que cortam a molécula de DNA através do reconhecimento de seqüências nucleotídicas específicas.
Espectro: existem vários ( na matemática, física, política ) mas na biologia é uma sequencia de eventos evidentes observados.
2) As mutações missenses definem-se pela codificação de um aminoácido diferente do normal,alterando a sequência da proteína.

3) O P63 foi mapeado no cromossomo 3q27-29, uma região que se encontra alterada na neoplasia de pulmão,colo do útero e ovário. O P63 marca as células basais de vários órgãos epiteliais, como a pele e a próstata podendo ser um marcado de diferenciação