LhermitteDuclos

A síndrome de Lhermitte-Duclos, também denominada gangliocitoma cerebelar displásico, é uma condição rara, de natureza não totalmente esclarescida. Lhermitte e Duclos descreveram a síndrome pela primeira vez em 1920 e, desde então, estudiosos debatem se a afecção é uma malformação, hamartroma ou neoplasia. Entretanto, há concenso de que a natureza é benigna. O diagnóstico é mais comum entre a terceira e quarta décadas de vida, podendo variar do nascimento até os 60 anos. Não há predominância em um dos sexos. As manifestações clínicas ocorrem por efeito de massa no forame magno, produzindo sintomas como cefaleia, ataxa cerebelar, distúrbios visuais e mais tardiamente, perda da consciência. Pode haver disfunção cerebelar, hidrocefalia não comunicante e sinais de hipertensão intracraniana: além de cefaleia, náuseas, vômitos, papiledema, distúrbios mentais, etc. O sintoma mais frequente é o de cefaleia, presente em 70% dos casos. Diversas anormalidades tem sido descritas associadas à síndrome de Lhermitte-Duclos, entre elas, a megalocefalia, com associação em 50% dos casos. Outras malformações frequentemente associadas são: megalencefalia, hidrocefalia, polidactilia, sindactilia, entre outras. Muitos adultos possuem uma mutação no gene PTEN, um importante regulador de crescimento celular. Relatos de casos recentes mostram uma associação da síndrome com a Síndrome de Cowden, a qual tem caráter hereditário autossômico dominante e cursa com hamartromas e neoplasias da mama, tireoide, trato geniturinário e endométrio. Essas neoplasias podem ter caráter maligno e é necessário rastreá-las na suspeita da síndrome. O exame mais eficaz para diagnóstico do tumor é a ressonância magnética. O tumor é visto como uma região bem delimitada, hipodensa em T1 e hiperdensa em T2.